Manfredonia, una rara variante dell’emoglobina diagnosticata alla Casa di Cura San Michele, pubblicazione scientifica internazionale
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MANFREDONIA – Da un semplice esame del sangue a una diagnosi inattesa: il caso di un paziente con emoglobina D Punjab
A volte un valore apparentemente comune in un esame del sangue può raccontare qualcosa di molto meno comune. È quanto accaduto alla Casa di Cura San Michele di Manfredonia, dove l’approfondimento di una lieve anemia ha portato alla diagnosi di una rara variante dell’emoglobina, denominata emoglobina D Punjab (HbD Punjab).
Il paziente, si era sottoposto a normali esami di laboratorio. L’emocromo mostrava una lieve anemia e, soprattutto, globuli rossi più piccoli del normale, una condizione che in medicina viene definita microcitosi.
Nella maggior parte dei casi, davanti a un quadro di questo tipo, il primo pensiero va alla carenza di ferro. Gli esami, però, raccontavano una storia diversa: le riserve di ferro erano normali.
È stato questo elemento a spingere i medici della struttura a non fermarsi alla prima ipotesi e a proseguire gli accertamenti.
Attraverso uno studio specifico delle diverse forme di emoglobina presenti nel sangue è emerso un dato insolito: la quasi totalità dell’emoglobina era costituita da una variante denominata HbD. L’analisi genetica ha successivamente confermato la presenza, in entrambe le copie del gene interessato, della variante responsabile dell’HbD Punjab.
Si tratta di una forma ereditaria dell’emoglobina descritta soprattutto nelle popolazioni dell’Asia meridionale e decisamente meno frequente nei soggetti caucasici. Generalmente non provoca una malattia grave e può rimanere sconosciuta per molti anni, fino a quando un esame del sangue o un approfondimento mirato non ne consente l’identificazione.
Proprio questo rappresenta l’aspetto più interessante del caso: non tanto la rarità della diagnosi in sé, quanto il percorso che ha permesso di raggiungerla.
Alla Casa di Cura San Michele, la collaborazione tra l’Unità Operativa di Geriatria e il Laboratorio Analisi ha consentito di partire da un’anomalia apparentemente semplice dell’emocromo, escludere le cause più comuni e arrivare progressivamente alla caratterizzazione dell’alterazione emoglobinica e alla sua conferma genetica.
Il lavoro ha coinvolto S. Talarico, V. La Torre, G. Cassa, I. Santopietro, P. Conoscitore, N. Pomella e D. Talarico.
«Questo caso ci ricorda quanto sia importante non considerare mai un esame di laboratorio come un semplice numero. Dietro un valore alterato può esserci una storia che richiede di essere interpretata. Quando una microcitosi persiste e non è spiegata da una carenza di ferro, è necessario chiedersi se possa esserci un’altra causa e, quando indicato, approfondire».
La diagnosi ha anche un’importanza pratica. Riconoscere correttamente una variante dell’emoglobina permette infatti di evitare terapie con ferro quando non necessarie e, trattandosi di una condizione ereditaria, di fornire al paziente le informazioni utili per un eventuale approfondimento familiare e genetico.
L’esperienza maturata alla Casa di Cura San Michele di Manfredonia mostra così il valore di una medicina nella quale competenze cliniche e diagnostica di laboratorio lavorano insieme: partire da un dato semplice, porsi la domanda giusta e accompagnare il paziente fino alla comprensione della sua condizione.
Perché, talvolta, anche dietro una piccola alterazione dell’emocromo può nascondersi una diagnosi che merita di essere cercata.Un ringraziamento particolare va espresso alla Dr.ssa Rosa Rita Triventi per aver collaborato alla pubblicazione.
